患者女，57岁。因左眼无痛性视力下降1周，于2019年11月11日到湖南省人民医院眼科就诊。患者近1年来有反复肺部感染和贫血，曾于外院诊断为“纯红细胞再生障碍性贫血”，并接受抗感染及输血治疗，但是情况无明显好转。2005年行胆道结石取出手术。否认高血压、糖尿病、恶性肿瘤等病史。否认长期口服糖皮质激素及其他药物史。否认家族史和遗传病史。眼部检查：右眼视力0.6，矫正视力1.0；左眼视力眼前手动，无法矫正。右眼、左眼眼压均为16 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼结膜无充血，角膜透明；左眼可见尘状及色素性角膜后沉着物，丁达尔征（+），前房细胞（++）；双眼晶状体皮质轻度混浊。眼底检查：左眼玻璃体中度混浊、细胞（+），视盘颜色偏淡；后极部及鼻侧视网膜呈灰白色，血管管径细，动脉闭塞，视网膜下方及颞侧可见颗粒状坏死灶，累及黄斑区（图1A）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，左眼视网膜动静脉充盈时间延迟，视盘下方大片视网膜荧光着染，后期轻微荧光素渗漏，视盘鼻侧视网膜弥漫性透见荧光夹杂弱荧光斑点；晚期部分视网膜血管及微血管荧光素渗漏，累及黄斑（图1B）。右眼眼底及FFA检查均未见明显异常。胸部CT检查提示前上纵膈占位，性质待定（图2）。实验室检查：血红蛋白67 g/L（正常值：110～150 g/L），红细胞计数2.22×10¹²个/L（正常值：3.5～5.0×10¹²个/L），血清铁蛋白1 413 ng/ml（正常值：80～400 μg/L ）。免疫学检查：B细胞缺乏、低丙种球蛋白血症、低CD4 T细胞计数和低CD4/CD8 T细胞计数比率。前房穿刺抽取房水行荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测，巨细胞病毒（CMV）含量35.8拷贝/ml。诊断：左眼CMV性视网膜炎（CMVR）。给予玻璃体腔注射更昔洛韦2 mg，2次/周，连续1个月；全身静脉注射更昔洛韦250 mg，2次/d；局部使用1%醋酸泼尼松龙滴眼液和0.5%托吡卡胺滴眼液滴眼。

图1 GS合并CMVR患者眼部检查像及胸部CT像。1A示左眼彩色眼底像，沿主要血管弓分布的黄色颗粒状坏死病变，并延伸至颞下象限；病灶融合，黄斑受累。1B示左眼FFA像，颞下范围视网膜坏死伴动脉血管炎和弥漫性荧光素渗漏，表现出与视网膜炎高度一致的特征。1C示胸部CT像，可见前上纵膈占位（红圈）。GS：Good综合征；CMVR：巨细胞病毒性视网膜炎；FFA：荧光素眼底血管造影

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图2 GS合并CMVR患者抗病毒治疗后左眼眼部检查像。2A示彩色眼底像，可见视网膜炎症缓解，视网膜病灶较前缩小安静。2B示FFA像，与治疗前相比，荧光素渗漏明显减轻。GS：Good综合征；CMVR：巨细胞病毒性视网膜炎；FFA：荧光素眼底血管造影

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抗病毒药物治疗期间，患者于我院心胸外科行纵膈肿物切除手术。手术后病理结果证实为胸腺瘤B2型（世界卫生组织分型）^[1]。同时每月静脉注射免疫球蛋白治疗。基于患者患有低丙种球蛋白血症和胸腺瘤，补充诊断：Good综合征（GS）。患者接受7次玻璃体腔注射抗病毒药物治疗后2周复查，左眼视力指数/30 cm；视网膜炎症反应减退；FFA检查可见荧光素渗漏减轻（图2）。患者出院后一直口服缬更昔洛韦片治疗，持续4个月。随访1年，患者左眼视力无明显提升，但视网膜炎症安静；右眼正常。肺部感染有所改善。

讨论 GS是一种以胸腺瘤、低丙种球蛋白血症、外周血B淋巴细胞减少或缺如为特点的原发性免疫缺陷性疾病。其主要临床表现包括胸腺瘤、感染（鼻窦感染最常见）、胃肠道表现（如非感染性腹泻）和自身免疫性表现（如重症肌无力、纯红细胞再生障碍性贫血）^[2-4]。由于免疫缺陷，GS患者易患机会性感染，如病毒和真菌感染。在病毒感染中，CMV是最常报道的病原体，也有GS合并水痘-带状疱疹病毒视网膜炎的报道^[5]。目前有关GS合并CMVR的报道仅有13例^[6-17]。

GS诊断比较困难，多数病例在出现症状6年后才确诊。只有不到10%的GS患者存在胸腺瘤。本例患者在出现反复肺部感染、贫血及眼部症状1年后才发现胸腺瘤的存在，给早期诊断增加了困难。免疫学检查发现B淋巴细胞减少或缺乏、低丙种球蛋白血症、低CD4 T细胞计数和低CD4/CD8 T细胞计数比率或倒置可以帮助诊断。目前GS无根治方法，治疗上主要以手术切除胸腺瘤、免疫球蛋白替代治疗及抗感染为主，但是治疗总有效率不足40%，5年和10年生存率分别为70%和33%^[6]。

近年来，大量研究发现CMVR与获得性免疫缺陷综合征或非人类免疫缺陷病毒感染的全身性疾病，如糖尿病、血液病和风湿病等有关^[18]。CMVR患者临床表现并没有特征性，多数以视物模糊或眼前漂浮物就诊。病灶累及视神经或黄斑时则会出现明显视力下降。眼部检查可见前房细胞、角膜后沉着物、玻璃体炎等表现。眼底检查可发现视网膜水肿、视网膜出血、视网膜血管炎（主要累及动脉）以及视网膜坏死。CMVR坏死灶多呈颗粒状，常与出血灶混合，呈现典型的“奶酪番茄样”特征^[19]。视盘受累时可表现为视盘水肿^[13]。根据患者病史、临床表现、眼底检查和FFA可以做出临床诊断，但房水或玻璃体液样本PCR检查证实CMV的存在则是确诊CMVR的金标准^[8]。目前治疗CMVR的有效方法包括静脉注射和玻璃体腔注射更昔洛韦和磷甲酸钠，口服缬更昔洛韦或伐昔洛韦^[20-21]。在病变活动期，静脉注射更昔洛韦5 mg/kg，2次/d，共14～21 d；同时玻璃体腔内注射更昔洛韦2 mg，1～4次，根据视网膜炎症程度决定玻璃体腔注药次数。本例患者第1周玻璃体腔共注射了3次更昔洛韦，病情得到控制，炎症反应减退。在维持阶段，可以静脉注射更昔洛韦5 mg/（kg·d），或口服缬更昔洛韦900 mg/d。本例患者出院后继续口服缬更昔洛韦至4个月，病情稳定不再复发，且对侧眼一直未发病。尽管患者视网膜炎症安静，病情稳定，但视力无明显提高，这可能与其病灶位于黄斑区有关，受累的黄斑区随后出现视网膜萎缩，严重影响视力预后^[22]。既往文献报道的13例GS合并CMVR患者均行手术切除胸腺瘤治疗。本例患者尽管切除了胸腺瘤，但其免疫状态并未得到明显改善，贫血状态依然存在。与既往文献报道的病例结局相似。此外，既往文献报道的13例患者中，有1例在治疗后出现自身免疫性视网膜病变^[14]，1例出现免疫恢复性葡萄膜炎^[15]。

CMVR为机会性感染，在排除了获得性免疫缺陷综合征的背景下，患者合并胸腺瘤、低丙种球蛋白血症等体征时，同时表现出反复感染等症状时，需要考虑GS。眼科医生在面对CMVR患者时需要考虑全身其他系统的症状，提高对全身综合征的认识，并同时积极对全身疾病进行干预治疗，结合眼部治疗才能为视力预后提供保障。

患者女，57岁。因左眼无痛性视力下降1周，于2019年11月11日到湖南省人民医院眼科就诊。患者近1年来有反复肺部感染和贫血，曾于外院诊断为“纯红细胞再生障碍性贫血”，并接受抗感染及输血治疗，但是情况无明显好转。2005年行胆道结石取出手术。否认高血压、糖尿病、恶性肿瘤等病史。否认长期口服糖皮质激素及其他药物史。否认家族史和遗传病史。眼部检查：右眼视力0.6，矫正视力1.0；左眼视力眼前手动，无法矫正。右眼、左眼眼压均为16 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼结膜无充血，角膜透明；左眼可见尘状及色素性角膜后沉着物，丁达尔征（+），前房细胞（++）；双眼晶状体皮质轻度混浊。眼底检查：左眼玻璃体中度混浊、细胞（+），视盘颜色偏淡；后极部及鼻侧视网膜呈灰白色，血管管径细，动脉闭塞，视网膜下方及颞侧可见颗粒状坏死灶，累及黄斑区（图1A）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，左眼视网膜动静脉充盈时间延迟，视盘下方大片视网膜荧光着染，后期轻微荧光素渗漏，视盘鼻侧视网膜弥漫性透见荧光夹杂弱荧光斑点；晚期部分视网膜血管及微血管荧光素渗漏，累及黄斑（图1B）。右眼眼底及FFA检查均未见明显异常。胸部CT检查提示前上纵膈占位，性质待定（图2）。实验室检查：血红蛋白67 g/L（正常值：110～150 g/L），红细胞计数2.22×10¹²个/L（正常值：3.5～5.0×10¹²个/L），血清铁蛋白1 413 ng/ml（正常值：80～400 μg/L ）。免疫学检查：B细胞缺乏、低丙种球蛋白血症、低CD4 T细胞计数和低CD4/CD8 T细胞计数比率。前房穿刺抽取房水行荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测，巨细胞病毒（CMV）含量35.8拷贝/ml。诊断：左眼CMV性视网膜炎（CMVR）。给予玻璃体腔注射更昔洛韦2 mg，2次/周，连续1个月；全身静脉注射更昔洛韦250 mg，2次/d；局部使用1%醋酸泼尼松龙滴眼液和0.5%托吡卡胺滴眼液滴眼。

图1 GS合并CMVR患者眼部检查像及胸部CT像。1A示左眼彩色眼底像，沿主要血管弓分布的黄色颗粒状坏死病变，并延伸至颞下象限；病灶融合，黄斑受累。1B示左眼FFA像，颞下范围视网膜坏死伴动脉血管炎和弥漫性荧光素渗漏，表现出与视网膜炎高度一致的特征。1C示胸部CT像，可见前上纵膈占位（红圈）。GS：Good综合征；CMVR：巨细胞病毒性视网膜炎；FFA：荧光素眼底血管造影

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图2 GS合并CMVR患者抗病毒治疗后左眼眼部检查像。2A示彩色眼底像，可见视网膜炎症缓解，视网膜病灶较前缩小安静。2B示FFA像，与治疗前相比，荧光素渗漏明显减轻。GS：Good综合征；CMVR：巨细胞病毒性视网膜炎；FFA：荧光素眼底血管造影

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抗病毒药物治疗期间，患者于我院心胸外科行纵膈肿物切除手术。手术后病理结果证实为胸腺瘤B2型（世界卫生组织分型）^[1]。同时每月静脉注射免疫球蛋白治疗。基于患者患有低丙种球蛋白血症和胸腺瘤，补充诊断：Good综合征（GS）。患者接受7次玻璃体腔注射抗病毒药物治疗后2周复查，左眼视力指数/30 cm；视网膜炎症反应减退；FFA检查可见荧光素渗漏减轻（图2）。患者出院后一直口服缬更昔洛韦片治疗，持续4个月。随访1年，患者左眼视力无明显提升，但视网膜炎症安静；右眼正常。肺部感染有所改善。

讨论 GS是一种以胸腺瘤、低丙种球蛋白血症、外周血B淋巴细胞减少或缺如为特点的原发性免疫缺陷性疾病。其主要临床表现包括胸腺瘤、感染（鼻窦感染最常见）、胃肠道表现（如非感染性腹泻）和自身免疫性表现（如重症肌无力、纯红细胞再生障碍性贫血）^[2-4]。由于免疫缺陷，GS患者易患机会性感染，如病毒和真菌感染。在病毒感染中，CMV是最常报道的病原体，也有GS合并水痘-带状疱疹病毒视网膜炎的报道^[5]。目前有关GS合并CMVR的报道仅有13例^[6-17]。

GS诊断比较困难，多数病例在出现症状6年后才确诊。只有不到10%的GS患者存在胸腺瘤。本例患者在出现反复肺部感染、贫血及眼部症状1年后才发现胸腺瘤的存在，给早期诊断增加了困难。免疫学检查发现B淋巴细胞减少或缺乏、低丙种球蛋白血症、低CD4 T细胞计数和低CD4/CD8 T细胞计数比率或倒置可以帮助诊断。目前GS无根治方法，治疗上主要以手术切除胸腺瘤、免疫球蛋白替代治疗及抗感染为主，但是治疗总有效率不足40%，5年和10年生存率分别为70%和33%^[6]。

近年来，大量研究发现CMVR与获得性免疫缺陷综合征或非人类免疫缺陷病毒感染的全身性疾病，如糖尿病、血液病和风湿病等有关^[18]。CMVR患者临床表现并没有特征性，多数以视物模糊或眼前漂浮物就诊。病灶累及视神经或黄斑时则会出现明显视力下降。眼部检查可见前房细胞、角膜后沉着物、玻璃体炎等表现。眼底检查可发现视网膜水肿、视网膜出血、视网膜血管炎（主要累及动脉）以及视网膜坏死。CMVR坏死灶多呈颗粒状，常与出血灶混合，呈现典型的“奶酪番茄样”特征^[19]。视盘受累时可表现为视盘水肿^[13]。根据患者病史、临床表现、眼底检查和FFA可以做出临床诊断，但房水或玻璃体液样本PCR检查证实CMV的存在则是确诊CMVR的金标准^[8]。目前治疗CMVR的有效方法包括静脉注射和玻璃体腔注射更昔洛韦和磷甲酸钠，口服缬更昔洛韦或伐昔洛韦^[20-21]。在病变活动期，静脉注射更昔洛韦5 mg/kg，2次/d，共14～21 d；同时玻璃体腔内注射更昔洛韦2 mg，1～4次，根据视网膜炎症程度决定玻璃体腔注药次数。本例患者第1周玻璃体腔共注射了3次更昔洛韦，病情得到控制，炎症反应减退。在维持阶段，可以静脉注射更昔洛韦5 mg/（kg·d），或口服缬更昔洛韦900 mg/d。本例患者出院后继续口服缬更昔洛韦至4个月，病情稳定不再复发，且对侧眼一直未发病。尽管患者视网膜炎症安静，病情稳定，但视力无明显提高，这可能与其病灶位于黄斑区有关，受累的黄斑区随后出现视网膜萎缩，严重影响视力预后^[22]。既往文献报道的13例GS合并CMVR患者均行手术切除胸腺瘤治疗。本例患者尽管切除了胸腺瘤，但其免疫状态并未得到明显改善，贫血状态依然存在。与既往文献报道的病例结局相似。此外，既往文献报道的13例患者中，有1例在治疗后出现自身免疫性视网膜病变^[14]，1例出现免疫恢复性葡萄膜炎^[15]。

CMVR为机会性感染，在排除了获得性免疫缺陷综合征的背景下，患者合并胸腺瘤、低丙种球蛋白血症等体征时，同时表现出反复感染等症状时，需要考虑GS。眼科医生在面对CMVR患者时需要考虑全身其他系统的症状，提高对全身综合征的认识，并同时积极对全身疾病进行干预治疗，结合眼部治疗才能为视力预后提供保障。