目的 評估血紅蛋白A2(Hb-A2)在α-地中海貧血和β-地中海貧血篩查中的臨床應(yīng)用價值.方法 Gap-PCR基因分析113例患者,其中東南亞型缺失型α-地中海貧血雜合子70例,正?；蛐?3例.反向斑點雜交基因分析69例患者,其中β基因缺陷的雜合子33例,正?；蛐?6例.將Hb-A2連續(xù)劃分6～7個數(shù)據(jù)段,分別統(tǒng)計Hb-A2在上述兩種地中海貧血中的陽性和陰性病例數(shù),按四格表計算敏感性、特異性、陽性似然比、陰性似然比,確定最適合的臨界值,并進行評估.結(jié)果 診斷α-地中海貧血時Hb-A2最適臨界值為≤2.6%,敏感性為59%,特異性為54%.診斷β-地中海貧血時Hb-A2最適臨界值為≥3.8%,其敏感性為76%,特異性為83%.Hb-A2的受試者工作曲線顯示,Hb-A2在診斷β-地中海貧血時的曲線下面積大于其在診斷α-地中海貧血時的曲線下面積.結(jié)論 篩查α-地中海貧血的Hb-A2的臨界值為≤2.6%,篩查β-地中海貧血的Hb-A2的臨界值為≥3.8%.Hb-A2對β-地中海貧血診斷的敏感性和特異性較高,對α-地中海貧血的敏感性和特異性稍低.