目的 觀察1個(gè)Wagner綜合征（WS）家系的臨床表現(xiàn)。方法回顧性臨床研究。2023年6月于成都愛(ài)迪眼科醫(yī)院經(jīng)臨床檢查確診的WS一家系4例患者（先證者及其父親、妹妹、弟弟）和1名家系成員（先證者母親）納入研究。詳細(xì)詢(xún)問(wèn)先證者病史并行最佳矯正視力（BCVA）、眼底彩色照相、光相干斷層掃描（OCT）、OCT血管成像（OCTA）檢查；先證者行全視野視網(wǎng)膜電圖（ERG）檢查。先證者及其妹妹、弟弟，同時(shí)行血糖、血壓、聽(tīng)力、面部、關(guān)節(jié)、運(yùn)動(dòng)和全身體格檢查。采集先證者及另4名家系成員外周靜脈血。先證者提取基因組DNA樣本，質(zhì)控合格后進(jìn)行目標(biāo)區(qū)域捕獲、文庫(kù)構(gòu)建和高通量測(cè)序。對(duì)可疑致病突變位點(diǎn)通過(guò)Sanger進(jìn)行驗(yàn)證。針對(duì)篩選出的變異位點(diǎn)，對(duì)該家系中其他家庭成員進(jìn)行共分離驗(yàn)證。采用美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)會(huì)（ACMG）指南對(duì)該變異位點(diǎn)進(jìn)行致病性分析。結(jié)果 先證者（Ⅱ-1），女，23歲。雙眼BCVA 0.1；雙眼全視野ERG各波形態(tài)基本正常，部分振幅降低。先證者妹妹（Ⅱ-2），20歲。雙眼BCVA 1.0；眼底檢查未見(jiàn)明顯異常。先證者弟弟（Ⅱ-3），19歲。左眼2年前因視網(wǎng)膜脫離、玻璃體嚴(yán)重增生行玻璃體切割聯(lián)合硅油填充手術(shù)，BCVA光感，并發(fā)性白內(nèi)障，眼底窺不清；右眼BCVA 0.1。先證者及其妹妹、弟弟晶狀體均呈點(diǎn)狀、楔狀混濁，其弟弟更重；晶狀體后玻璃體空腔。先證者雙眼、弟弟右眼視網(wǎng)膜色澤較晦暗，鼻側(cè)、后極部團(tuán)片狀暗區(qū)，周邊部對(duì)稱(chēng)性視網(wǎng)膜面紗樣膜增生、牽拉，可見(jiàn)小片視網(wǎng)膜劈裂區(qū)；視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜呈灶性和節(jié)段狀較大片對(duì)稱(chēng)性萎縮；視盤(pán)傾斜。OCT檢查，先證者及其弟弟橢圓體帶部分缺失、斷裂，脈絡(luò)膜層厚度降低，視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層萎縮1只眼（先證者弟弟）；OCTA檢查，先證者及其弟弟脈絡(luò)膜大中血管層萎縮嚴(yán)重、血流密度降低。三兄妹實(shí)驗(yàn)室及全身檢查，結(jié)果未見(jiàn)明顯異常?；驒z測(cè)結(jié)果顯示，先證者及其父親 （Ⅱ-1）、妹妹、弟弟攜帶VCAN基因c.9264A>G（p.Pro3088=）雜合變異。依據(jù)ACMG指南，該變異致病性為意義不明。先證者母親（Ⅰ-2）為野生型。結(jié)論 WS眼部異常表現(xiàn)多樣性，眼前后節(jié)均可受累；本家系VCAN基因c.9264A>G（p.Pro3088=）雜合變異致病性意義不明。
18只SD大鼠用鏈脲佐菌素制作糖尿病動(dòng)物模型.其中6只飲0.5%硫酸鎂液,6只半個(gè)月肌注硫酸鎂1次(0.05/kg體重),6只飲自來(lái)水,并設(shè)6只正常鼠作對(duì)照.1個(gè)月后處死動(dòng)物,分析視網(wǎng)膜中己糖激(HK),磷酸果糖激酶(PFK)和丙酮酸激酶(PK)活性.發(fā)現(xiàn)未給鎂的糖尿病鼠3個(gè)酶活性均顯著性降低,而給鎂的糖尿病鼠3個(gè)酶活性與對(duì)照組相近,無(wú)顯著性差異.提示在糖尿病較早階段視網(wǎng)膜已出現(xiàn)糖酵解的異常.而鎂離子對(duì)恢復(fù)正常糖代謝進(jìn)程有較大作用. （中華眼底病雜志，1993，9：81-83）